Hoje já está extremamente difundido o Autismo e suas características. No entanto, poucos sabem que em torno de 2% dos autistas podem também ter uma condição genética hereditária, pouco conhecida, chamada de Síndrome do X Frágil (SXF), e que 60% dos acometidos pela Síndrome podem ter autismo associado. E, nesse dia 22 de julho, comemora-se o Dia Mundial da Síndrome do X Frágil, com objetivo de unir as comunidades ao redor do mundo para aumentar a conscientização a respeito dessa condição, e ao mesmo tempo, acelerar o progresso em direção a tratamentos eficazes e quem sabe, a cura.
A Síndrome do X Frágil é uma condição do neurodesenvolvimento associada com TEA que afeta aproximadamente 1 em cada 4 mil homens e 1 em cada 6 mil mulheres. Segundo Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel que desenvolve o Programa Eu Digo X, voltado ao diagnostico, pesquisa e tratamento das pessoas acometidas pela Síndrome, as mulheres são mais protegidas que os homes, por apresentarem dois cromossomos X. “Já os homens, como recebem apenas um cromossomo X, herdado pela mãe, podem ter maiores chances de serem afetados pela síndrome, caso a mãe tenha pré-mutação ou mutação completa”, explica.
Para Luz María, o grande desafio ainda é o diagnóstico da Síndrome do X Frágil. “Apesar de pouco conhecida e difundida, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a obtenção do diagnóstico é difícil pois, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação”, alerta. ““Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo”, explica.
No entanto, além de ajudar as famílias a terem um diagnóstico correto a respeito da Síndrome, o Instituto Buko Kaesemodel desenvolve ações de bem-estar, não apenas para a criança ou jovem diagnosticado, como também para as mães, normalmente pré-mutadas pelo gene FMR1, que causa a Síndrome do X Frágil. Entre as ações promovidas está o apoio psicológico às mães, realizada voluntariamente pela psicóloga clínica Luciana Deutscher.
Segundo Luciana, no protocolo criado para o atendimento às mães, foi percebido a necessidade de receberem atenção. “As mães dedicam 100% do seu tempo para os filhos, principalmente àqueles com mutação completa, esquecendo das suas próprias necessidades”, avalia. “Muitas esquecem que possuem a pré-mutação, e com essa condição orgânica, gera, entre muitos sintomas, a ansiedade, depressão, ataxia, menopausa precoce. Esquecem sofrem de sintomas da SXF, tanto quanto seus filhos”, esclarece.
O atendimento psicológico às mães pré-mutadas nada mais é que ouvir e ajudar a encontrarem a autoestima e autocuidado. “A menopausa é um dos fatores preocupantes, pois, devido a síndrome, ocorre precocemente alterando toda a questão hormonal, e com isso, gerando quadros de ansiedade e de depressão”, explica Luciana. O acompanhamento médico especializado ainda é escasso para essa condição, principalmente pelo desconhecimento e falta de aprofundamento sobre a Síndrome do X Frágil.
Assim como os familiares de crianças autistas vem batalhando e tornando a condição mundialmente conhecida, agora é a hora dos familiares de portadores da Síndrome do X Frágil em buscar o reconhecimento e mais pesquisas sobre o tema. Pesquisas no âmbito mundial vem sendo desenvolvidas, buscando não apenas o aprofundamento no conhecimento a respeito da Síndrome como também em futuros tratamentos, já que é uma condição que não tem cura.
Segundo Luz María, as pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. “Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Na maioria das vezes os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade”, avalia.
Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes.
Para Sabrina Muggiati, mãe de Jorge e idealizadora do Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina.
DIA MUNDIAL DA SÍNDROME DO X FRÁGIL
Diversos monumentos mundiais serão iluminados para comemorar o Dia Mundial de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, desde a ícone torre do Taj Mahal na India, Ponte Matagarup na Austrália, IEB – Faculdade de Ciências do Chile totalizando 238 empreendimentos e monumentos.
No Brasil, alguns estados já possuem a data de conscientização, como Paraná que celebra em 22 de outubro. Já o Estado de Santa Catarina e o Município de Porto Alegre em 22 de setembro, e o Estado do Rio de Janeiro, em 07 de setembro. Buscando a celebração nacional, coincidindo com a data mundial de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko Kaesemodel solicitou junto ao Governo Federal, Ministério da Saúde e Senado Federal a criação da data nacional em 22 de julho. “O pedido foi abraçado pelo Senador Romário (Podemos) que aguarda apenas a realização da audiência pública para apresentar o projeto”, explica Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X , do Instituto Buko Kaesemodel.
Independentemente da existência ou não da data nacional de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, Sabrina conta que Curitiba abraçou a causa, e representará o Brasil, iluminando pontos de referência na cidade. “Contamos com o apoio da RPC – Rede Paranaense de Comunicação, afiliada da Rede Globo, que iluminará a torre de transmissão da TV. A Prefeitura Municipal de Curitiba, disponibilizou a iluminação do Jardim Botânico e da Praça do Japão”, conta. Além desses pontos citados, aderiram a campanha a Assembleia Legislativa do Paraná, Palácio Garibaldi, Museu Oscar Niemeyer, Arena da Baixada – Clube Athletico Paranaense e Associação Comercial do Paraná. A Academia Companhia Athletica de Curitiba, localizada no ParkShopping Barigui, fará uma aula de Spinning no dia 22 de julho, com iluminação e decoração diferenciada.
Fora de Curitiba a ação conta com o apoio da Prefeitura Municipal de Guaratuba, com a iluminação do Morro do Cristo, localizado na praia do Brejatuba, do Bondinho Pão de Açúcar, um dos mais conhecidos parques turísticos do Rio de Janeiro, com 108 anos de história. A Itaipu Binacional aderiu à campanha em Foz do Iguaçu, a hidrelétrica vai iluminar, no tom azul petróleo, a fachada do Centro de Recepção de Visitante, na entrada da barreira da usina e as calotas do Parque da Piracema. Além da Iluminação, o Instituto Buko Kaesemodel foi presenteado com a realização de uma Missa em Ação de Graças pela vida dos portadores da Síndrome do X Frágil e de suas famílias, na Capela de Nossa Senhora Aparecida, no Santuário Cristo Redentor, no Rio de Janeiro, presidida pelo reitor do Santuário Cristo Redentor, Padre Omar. No Rio Grande do Sul, o evento será representado pela Rede Deville de Hotéis.
“Para nós, familiares e portadores da Síndrome do X Frágil é muito gratificante saber que no dia 22 de julho, muitas pessoas passarão a conhecer um pouco mais dessa condição, que é a segunda síndrome com maior incidência no mundo após a Síndrome de Down”, enfatiza Sabrina. Segundo ela, essa ação é importante para expandir o alcance do Dia Mundial da Síndrome do X Frágil. “É um evento global, e quanto mais pessoas participarem, compartilharem as fotos e imagens dos monumentos iluminados, maior será o alcance e consequentemente um maior conhecimento em busca da consciência e educação sobre a SXF”, enaltece.
