A confirmação do diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) no especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, trouxe atenção pública a uma das patologias neurológicas mais severas e raras da medicina.
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A informação foi compartilhada por sua esposa, a empresária Mila Seidl, relatando que o criador do canal Aviões e Músicas apresenta perda progressiva das funções motoras, mantendo a lucidez preservada enquanto recebe cuidados em regime domiciliar.
Mecanismo e sintomas da enfermidade
A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma encefalopatia espongiforme transmissível associada à ação dos príons. Trata-se de partículas proteicas alteradas que induzem o dobramento incorreto de outras proteínas no cérebro. Esse processo causa lesões celulares e deixa o tecido cerebral com aspecto semelhante ao de uma esponja.
A progressão da patologia é acentuada. Cerca de 90% dos pacientes morrem em até um ano após a manifestação dos primeiros sinais clínicos. O quadro costuma iniciar com declínio cognitivo rápido, perda de coordenação motora, tremores, espasmos musculares involuntários e alterações de comportamento ou de fala.
A medicina classifica a DCJ em três formas principais:
- Esporádica: responsável por cerca de 85% dos diagnósticos, sem causa prévia conhecida ou padrão hereditário.
- Hereditária ou genética: representa entre 5% e 15% dos episódios, decorrente de mutações transmitidas em famílias.
- Adquirida ou iatrogênica: modalidade extremamente rara, associada à contaminação em procedimentos cirúrgicos ou à ingestão de carne bovina infectada pela encefalopatia espongiforme bovina.
Atualmente, não existem tratamentos capazes de reverter ou deter a evolução do quadro. O acompanhamento médico é voltado ao suporte multiprofissional e aos cuidados paliativos para alívio dos sintomas.
Do histórico familiar ao estudo científico (Lito)
O interesse científico sobre a doença muitas vezes surge do contato direto com casos clínicos complexos. O neurocientista e pesquisador Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues acompanhou a trajetória da enfermidade dentro da própria família. Sua madrinha, de origem portuguesa e moradora do Brasil, faleceu em decorrência da patologia.
A busca por respostas levou o pesquisador a investigar o histórico médico da família, colher depoimentos e analisar prontuários de outros pacientes. A pesquisa resultou em um estudo de caso científico detalhando os padrões de manifestação da DCJ e a importância da investigação genética.
Atualmente, os dados dessa linha de pesquisa integram as análises do GIP (Genetic Intelligence Project), iniciativa focada em mapear relatórios de predisposição genética e marcadores de risco associados a doenças neurodegenerativas.
Subnotificação e auxílio no diagnóstico de novos pacientes
Um dos principais entraves no combate às doenças priónicas é a dificuldade de identificação precoce, uma vez que os sintomas iniciais podem ser confundidos com demências convencionais ou com a doença de Alzheimer.
Após a publicação do artigo científico assinado por Fabiano de Abreu, a repercussão do trabalho atraiu famílias em busca de orientação. Nos últimos anos, o pesquisador foi procurado por mais de cinco pessoas que suspeitavam da presença da enfermidade em parentes. A partir das orientações e do encaminhamento para exames clínicos e genéticos específicos, o diagnóstico de DCJ veio a se confirmar em todos esses casos.
Segundo o neurocientista, a ampliação do conhecimento sobre o perfil genético e a divulgação dos critérios clínicos são fundamentais para que a comunidade médica reconheça a doença com mais agilidade, permitindo que o paciente e sua família recebam o suporte adequado desde o início da manifestação dos sintomas.
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