Os testes genéticos já são uma realidade e se tornaram um apoio para auxiliar as mulheres no diagnóstico precoce e na identificação de pré-disposição aos diversos tipos de cânceres. No Outubro Rosa, mês voltado à prevenção e à conscientização do câncer de mama, ressalta-se que, quanto mais precoce for o diagnóstico, maior a chance de cura, com possibilidade de até 95%. Testes genéticos para investigação de casos com histórico familiar indicativo de câncer hereditário, seja por meio do sangue ou da saliva, pode auxiliar na prevenção, orientando quanto as medidas profiláticas com base no cálculo de risco.
No ano passado, o Brasil registrou 59,7 mil novos casos de câncer de mama, de acordo com dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca). Trata-se do segundo tipo de neoplasia de maior incidência entre as mulheres, mais de três vezes a incidência do câncer de cólon e reto que vem logo atrás, com pouco menos de 19 mil casos registrados. Em 2017, cerca de 16 mil mulheres morreram devido ao câncer de mama.
O gerente geral do DB Molecular, unidade especializada do Diagnósticos do Brasil, Nelson Gaburo Junior, afirma que a tecnologia evoluiu, auxiliando no prognóstico do câncer ou de uma possível recidiva para aquelas que já estão em tratamento. ???A medicina progrediu muito. Saímos de um simples teste de imagem ou marcador inespecífico e passamos para um teste que pode cobrir todo o perfil genético do paciente. Nos últimos anos, tenho visto um aumento na procura destes testes genéticos tanto por parte de curiosos quanto a pedidos médicos???, diz.
Gaburo ressalta que o teste não faz a detecção do câncer, mas identifica as chances da doença se desenvolver. ???A apresentação de alterações no teste não é uma certeza de que haverá o desenvolvimento do câncer, ele indica uma probabilidade que pode ser maior ou menor conforme fatores hereditários, genéticos e até mesmo o estilo de vida do paciente???, explica o especialista.
Em 2013, a atriz Angelina Jolie se submeteu a uma mastectomia dupla para reduzir as suas chances de desenvolver câncer de mama. Em um artigo ao jornal The New York Times, ela contou que sua mãe lutou por mais de uma década contra o câncer e morreu aos 56 anos. Após a realização de exames, os médicos indicaram que ela tinha 87% de chance de desenvolver câncer de mama e 50% de desenvolver o câncer de ovário. ???Assim que descobri ser essa a minha realidade, eu decidi ser proativa e minimizar os riscos???, afirmou no artigo. O caso de Angelina é notório e atraiu a atenção da população para a importância da prevenção. ???Mas ainda sentimos falta da consciência da população em fazer os exames preventivos como a mamografia ou mesmo os testes genéticos???, diz o gerente geral do DB Molecular.
Saiba mais sobre alguns exames oferecidos no Brasil
A técnica de sequenciamento massivo, capaz de identificar os genes associados ao câncer de mama, tem prazo de 15 a 30 dias. De acordo com Nelson, eles são recomendados para casos de câncer na família, fatores hereditários ou ao perceber a presença de nódulos. ???Isoladamente, não é aconselhável para todos. Os resultados devem ser interpretados junto ao clínico ou oncologista???, ressalta.
Sequenciamento e análise bioinformática dos genes BRCA1 e BRCA2 ??? Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário, os genes BRCA1 e BRCA2 ??? não à toa, são tipos de doenças comuns antes dos 40 anos. A presença de mutações é suficiente para aumentar o risco de desenvolver essa modalidade da doença, além dos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.
MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2 – De acordo com a literatura mais de 80% das variantes presentes nos genes BRCA1 e BRCA2 são detectáveis através da metodologia de sequenciamento. Entretanto, quando este é negativo, pode ser realizado o MLPA para investigar deleções e duplicações. Estima-se que este exame possa detectar a mutação patogênica em cerca de 10% dos casos.
Mammaprint – Trata-se da avaliação do perfil de expressão gênica do tumor para classificar um paciente como baixo ou alto risco de recidiva em um período de 10 anos. Um paciente classificado como de baixo risco possui chance baixa de recorrência da doença. Portanto, um tratamento mais agressivo não trará benefícios reais e ele poderá ser poupado dos efeitos debilitantes de uma quimioterapia.
Detecção de papilomavírus humano (HPV) por captura híbrida ??? O método adotado pesquisa 18 tipos de HPV, responsáveis por causar 90% das verrugas genitais e 99% dos casos de câncer cervical, classificando por alto ou baixo risco oncogênico.
Detecção de Papilomavírus humano (HPV) sondas para tipos de alto risco ??? Há dois subtipos de HPV ??? o 16 e o 18 ??? responsáveis por 70% dos casos de câncer cervical. Dentre os 200 genótipos existentes, 50 deles são encontrados nas mucosas. Ao identificar a presença deles, consegue se determinar a avaliação de risco dos pacientes. ???O objetivo de ambos é verificar se a paciente está infectada pelo vírus, para que, em caso positivo, seja realizado o tratamento, reduzindo assim as chances de desenvolvimento do câncer???, diz Nelson Gaburo.
Detecção de ISTs por painel PCR multiplex ??? O teste pesquisa seis agentes importantes sobre as Infecções Sexualmente Transmissíveis (ISTs) e suas possíveis consequências, como infertilidade masculina e feminina, além de simplificar o diagnóstico de vaginites em mulheres e uretrites no homem. Ressalta-se que as ISTs são, em sua maioria, assintomáticas e de difícil detecção. Este painel pesquisa a presença de clamídia, gonorreia, a infecção Mycoplasma genitalium e hominis, tricomoníase e uretrites.
