Desconhecida pela maioria das pessoas, a Síndrome de Rett merece atenção especial de pais e médicos. Afinal, esse distúrbio de desenvolvimento pode afetar precocemente a vida de muitas crianças, mas com um tratamento adequado é possível manter a qualidade de vida do paciente.

Segundo informações da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abrete), a prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino. “Sim, as meninas são as principais portadoras dessa enfermidade”, revela o PhD, neurocientista, neuropsicólogo e biólogo Fabiano de Abreu Rodrigues. “Ela é causada por um problema genético e ocorre quase que exclusivamente nas meninas. Além disso, tal condição afeta o desenvolvimento neurológico após o período de um ano do nascimento”.

As crianças portadoras da síndrome começam nessa fase a apresentar alguns sinais importantes que valem a pena serem observados pelos pais, explica o neurocientista: “declínio nas habilidades motoras, regressão da fala, esfregam muito as mãos uma na outra, bate palmas, apertam e balançam as mãos, além de gradualmente perderem a interação social, dentre outros sintomas, até a adolescência. Nesta época também podem desenvolver problemas de autonomia e alterações na respiração”, acrescenta.

Para quem não conhece, o gene da Síndrome de Rett foi encontrado em 1999 por cientistas e foi batizado de MECP2. Segundo Fabiano, ele é encontrado no cromossomo X e afeta a proteína Metilcitosina, “essencial para o funcionamento normal do cérebro, pois ela é encontrada nos neurônios. Sua mutação pode trazer danos para muitas áreas do cérebro, causando uma desordem neurológica no indivíduo”, detalha Abreu.

No entanto, a doença não é degenerativa e a expectativa de vida do paciente depende mais da gravidade dos sintomas e do quadro clínico apresentado, podendo variar de um caso para outro, observa o neurocientista. “Tudo isso pode ser determinado mediante avaliação médica. Alguns pacientes desenvolvem problemas no coração e isso pode, em alguns casos, levar à morte súbita prematura. Por outro lado, já foi observado que portadores da síndrome podem viver uma vida normal”, analisa.

Diante desse cenário, Fabiano de Abreu Rodrigues lembra que ainda não existe ainda uma medicação específica para a síndrome, “mas há o tratamento de suporte para lidar com os sintomas da paciente. O diagnóstico se dá após a avaliação clínica e investigativa dos pacientes com esses indícios característicos, seguidas de uma avaliação genética”, completa.