Duchenne. A Sarepta Therapeutics anunciou a aprovação acelerada pelo FDA
(Federal Drug Administration – órgão governamental dos EUA que faz o controle de medicamentos) do primeiro medicamento do mundo utilizando terapia genética para pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença degenerativa, que acomete 1 a cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino no mundo.
O tratamento com microdistrofina ELEVIDYS foi aprovado para pacientes pediátricos ambulatoriais de 4 a 5 anos com distrofia muscular de Duchenne com uma mutação confirmada no gene DMD. O medicamento consiste em uma terapia de transferência de genes de dose única para infusão intravenosa projetada para abordar a causa subjacente da distrofia muscular de Duchenne por meio da produção direcionada de microdistrofina no músculo esquelético.
O tratamento desenvolvido pela Sarepta é inovador, pois além de abordar a causa genética raiz de Duchenne, foi desenvolvido para atender todas as mutações no gene da distrofina, com exceção em pacientes com qualquer deleção no exon 8 e/ou exon 9 no gene DMD, que são contraindicados para o tratamento.
A distrofina é responsável por ligar as proteínas do interior da célula muscular a outras proteínas do exterior, garantindo a estabilidade da fibra muscular e a transmissão da força de contração para todo o músculo. O portador de Duchenne não produz essa proteína, por isso, ao longo do tempo, a ausência da distrofina afeta a mobilidade motora e o funcionamento dos demais músculos do corpo.
“O que o tratamento irá fazer é justamente entregar um gene que codifica uma forma abreviada de distrofina para células musculares conhecidas como microdistrofina, permitindo que o corpo passe a produzir uma quantidade desta proteína capaz de limitar o avanço da doença”, explica a neurologista e neuromuscular infantil, Clara Gontijo.
A comunidade de Duchenne em todo o mundo comemora a aprovação, que deve ser um divisor de águas para o tratamento de Duchenne, trazendo esperança para milhares de famílias em todo o mundo, já que a doença não tem cura e os pacientes têm em uma expectativa de vida média de 20 a 30 anos.
“A aprovação desse remédio traz esperança para toda uma comunidade que não tinha nenhuma opção. Agora temos um possível tratamento para nossos filhos. Claro que ainda estamos restritos para poucas crianças (4-5 anos), mas a esperança de que isso seja ampliado para mais idades é real e essa aprovação muda a história para nossa comunidade”, comemora Natália Negrini, mãe do Valentin de 5 anos, diagnosticado com Duchenne.
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Mais de 80 pacientes tratados em três estudos contribuíram para o perfil de segurança do tratamento. A Sarepta esclareceu em seu comunicado que espera que a aprovação continuada aconteça após a apresentação dos resultados do estudo global de Fase 3 EMBARK, estimado para o final de 2023.
Pacientes e médicos podem acessar mais informações em www.SareptAssist.com.
Na próxima terça-feira, 27 de junho, às 17horas, a campanha A Vida Vale, criada por Natália Negrini para divulgar informações sobre Duchenne, irá promover uma live no perfil do Instagram da campanha com a médica neurologista e neuromuscular infantil, Clara Gontijo, para esclarecer dúvidas sobre a terapia genética.
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