Infertilidade masculina ainda é negligenciada: quando a genética pode ajudar no diagnóstico
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A infertilidade ainda é frequentemente associada à saúde da mulher, mas a dificuldade para engravidar deve ser investigada como uma condição do casal. Especialistas chamam atenção para a importância de incluir o homem desde as primeiras etapas da avaliação e de ampliar o acesso à informação sobre as diferentes causas que podem comprometer a fertilidade masculina.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que cerca de uma em cada seis pessoas no mundo enfrentará infertilidade ao longo da vida1. No Brasil, parecer do Comitê de Andrologia da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana (SBRH) aponta que cerca de 17% dos casais em idade reprodutiva enfrentam dificuldade para conceber. Em aproximadamente 20% dos casos, a infertilidade é atribuída exclusivamente ao homem e, quando combinada ao fator feminino, a contribuição masculina supera 50%2.
Apesar disso, a investigação masculina ainda pode ser negligenciada ou iniciada tardiamente. Segundo a SBRH, a avaliação deve ser realizada em conjunto com a investigação feminina quando o casal tenta engravidar há 12 meses ou mais. Quando a mulher tem 35 anos ou mais, esse prazo deve ser reduzido para seis meses.
“A genética não deve ser vista como a primeira ou única resposta para a infertilidade masculina. Ela é uma ferramenta complementar, indicada em casos selecionados, dentro de uma investigação mais ampla conduzida pelo especialista. O objetivo é trazer informações adicionais que possam apoiar a tomada de decisão médica e o aconselhamento reprodutivo”, explica Dr. Guilherme Lugo, diretor médico da Bioma Genetics.
Entre os quadros que podem indicar investigação genética estão situações como azoospermia não obstrutiva, oligozoospermia grave, histórico familiar sugestivo, alterações no desenvolvimento sexual ou infertilidade sem causa aparente após avaliação inicial. Nesses casos, a investigação genética pode incluir diferentes abordagens para avaliar alterações cromossômicas, microdeleções do cromossomo Y ou variantes associadas à produção e formação dos espermatozoides.
A literatura científica tem reforçado a complexidade desse cenário. Revisão publicada em 2025 na revista Fertility and Sterility aponta que a infertilidade masculina é uma condição multifatorial e cada vez mais associada a fatores genéticos, embora ainda existam lacunas importantes de conhecimento. Mesmo com os avanços do sequenciamento genético, parte dos casos permanece sem causa definida, o que reforça a necessidade de investigação individualizada.
Nesse contexto, os painéis genéticos por sequenciamento de nova geração, conhecidos como NGS, podem ampliar a investigação em casos selecionados. A tecnologia permite analisar simultaneamente diferentes genes associados a alterações reprodutivas, oferecendo informações que podem contribuir para a definição da conduta médica, especialmente antes de técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro.
A Bioma Genetics oferece o Painel NGS para Pesquisa de Infertilidade Masculina, exame que analisa 343 genes associados a alterações como azoospermia e problemas na formação dos espermatozoides. O teste deve ser solicitado e interpretado por um médico, sempre dentro do contexto clínico de cada paciente.
“Na medicina reprodutiva, o avanço não está em substituir etapas da investigação, mas em integrar diferentes informações. Quando bem indicada, a genética pode complementar a avaliação, ajudar a esclarecer causas específicas e apoiar decisões mais individualizadas para o casal”, afirma o especialista.
A ampliação da investigação masculina também contribui para reduzir estigmas. Em muitos casos, a dificuldade para engravidar ainda recai inicialmente sobre a mulher, o que pode atrasar o diagnóstico, prolongar a jornada do casal e adiar condutas importantes. Incluir o homem desde o início da avaliação é uma forma de tornar o cuidado mais completo, equilibrado e baseado em evidências.
Mais do que buscar uma única causa, a medicina reprodutiva caminha para uma abordagem cada vez mais multidisciplinar, combinando dados clínicos, laboratoriais, hormonais, genéticos e reprodutivos. Nesse cenário, os testes genéticos não substituem a avaliação médica, mas podem fazer parte das inovações disponíveis para apoiar a investigação da infertilidade masculina em situações específicas.
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